Нейробиология и когнитивистика
1 декабря 2024
Вживили в мозг новый ген за 2,5 млн евро: впервые в России проведена уникальная операция при заболевании, которое раньше принимали за ДЦП.
Шестилетний Фаддей первый в России получил новый генный препарат - который называется Eladocagene exuparvovec.
Шестилетний Фаддей из Архангельской области с рождения страдал от дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редчайшее генетическое заболевание, всего пока описано 180 случаев во всем мире:
- Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, - рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России Светлана Михайлова. – Это уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание очень редкое и поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало.
Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ Минздрава России подтвердили диагноз ребенка.
Инновационный препарат (называется он Эладокаген экзупарвовек) стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот.
В этом случае генная терапия – это микроинъекции в мозг ребенка копии здорового гена. Это позволяет восстановить выработку фермента декарбоксилазы ароматических аминокислот.
Стоимость препарата — 2,5 млн евро. Понятно, что родители детей с такой патологией просто не могут себе его позволить.
Но некоторое время назад оно было включено в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
Первое в России введение препарата провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
- Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку: с использованием технологий 3D-моделирования и МРТ головного мозга построили четыре траектории для введения препарата.
Врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю (похожее на иглу для инъекций, но специально спроектированную для таких вмешательств приспособление). Потом в течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
- Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться, — рассказала Светлана Михайлова.
После палаты интенсивной терапии Фаддей для наблюдения будет находится в отделение медицинской генетики РДКБ Минздрава России. Сейчас там же, в отделении, помощи ждет семилетняя Варвара из Краснодарского края. Она скоро получит генное лечение для устранения дефицита декарбоксилазы ароматических кислот.
На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
Лектор – доктор философских наук, профессор В. В. Васильев (со-директор Московского центра исследования сознания при философском факультете МГУ, зав. кафедрой истории зарубежной философии философского факультета МГУ).
Лекция будет посвящена одному из решений проблемы ментальной каузальности как одного из компонентов проблемы сознание-тело и проблемы сознание-тело в целом. Будут рассмотрены аргументы за и против эпифеноменализма как учения о пассивности феноменального сознания и сделан вывод в пользу предпочтительности интеракционистской позиции, согласно которой сознание не только порождается мозгом, но и может реально влиять на поведение. В лекции будет также показана возможность избежания негативных последствий интеракционизма, а именно признания тезиса о
неизбежном нарушении каузальной замкнутости физического, и рассмотрены онтологические условия, при которых возможно избавление от этих проблем.
Ученые из БФУ имени И. Канта (Калининград) в сотрудничестве с болгарскими коллегами из Медицинского университета Пловдива провели исследование, направленное на выявление нейронных коррелятов, специфичных для депрессивных и параноидных симптомов.
Результаты работы опубликованы в журнале World Journal of Clinical Cases и могут способствовать развитию персонализированного подхода к диагностике психических расстройств.
В исследовании приняла участие международная команда ученых из России и Болгарии. Группу из Балтийского федерального университета имени И. Канта представляли Владимир Хорев и Семен Куркин, научные сотрудники Балтийского центра искусственного интеллекта и нейротехнологий. Болгарские коллеги из Медицинского университета Пловдива включали Дроздстоя Стоянова (автора-корреспондента исследования), профессора кафедры психиатрии, Росицу Паунову из Научно-исследовательского института, Юлиана Дичева, представляющего медицинский факультет, и Севдалину Кандиларову, сотрудницу кафедры психиатрии и медицинской психологии.
Психические заболевания, такие как депрессия и шизофрения, являются серьезной проблемой здравоохранения, затрагивающей миллионы людей по всему миру. Однако их диагностика до сих пор основывается преимущественно на субъективной оценке симптомов, что затрудняет раннее выявление и подбор оптимальной терапии. Поиск объективных биомаркеров, связанных с различными психопатологическими синдромами, является актуальной задачей современной психиатрии.
В проведенном исследовании приняли участие 60 пациентов с диагнозами большого депрессивного расстройства и шизофрении. Во время сеанса функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) они проходили специально разработанный тест, основанный на клинических шкалах для оценки депрессии и паранойи. Задача состояла в том, чтобы в режиме реального времени отслеживать активность мозга при ответах на вопросы разных типов: связанных с депрессивной, параноидной симптоматикой или нейтральных.
Для анализа нейровизуализационных данных ученые применили метод независимых компонент, позволяющий выделить устойчивые паттерны мозговой активности и сопоставить их с типом стимульного материала. Были выявлены как общие нейронные сети, активирующиеся независимо от типа вопросов, так и специфические, откликающиеся преимущественно на депрессивные или параноидные утверждения.
«Наши результаты показывают, что мы можем использовать фМРТ в сочетании с клиническими инструментами для картирования нейронных сетей, связанных с теми или иными психопатологическими проявлениями, — комментирует Семен Куркин, научный сотрудник БЦАИ БФУ имени И. Канта. — Такой подход представляется многообещающим в контексте разработки методов нейровизуализационной диагностики, которые со временем могли бы дополнить традиционную клиническую оценку и помочь в дифференциальной диагностике психических расстройств».
По словам ученых, подобные исследования служат примером успешной интеграции клинических и нейробиологических данных и имеют большой потенциал для трансляции в практическое здравоохранение. Среди перспективных направлений — валидизация нейронных биомаркеров на расширенных выборках пациентов, изучение их связи с клиническим течением и терапевтическим ответом, а также разработка предиктивных моделей, использующих мультимодальные данные для персонализации терапии.
Источник: БФУ им. Канта.
Ссылка на научную статью:
Functional magnetic resonance imaging study of group independent components underpinning item responses to paranoid-depressive scale
DOI: 10. 12998/ wjcc. v11. i36. 8458]
Эндоваскулярная тромбэктомия (удаление тромба из просвета сосуда) при большом ишемическом инсульте: результаты мета-анализа.
Рубрика: чудеса научно обоснованной медицины.
Напомним: реальные чудеса в медицине возможны благодаря её научному фундаменту и коллаборации с представителями биохимии, фармакологии, физики и других реальных наук, в т.ч. благодаря использованию в лечебной практике достижений технических наук (современной инженерной мысли).
Гомеопаты, натуропаты, остеопаты, иглотерапевты (акупунктурщики) и прочие знахари от псевдонаучных "альтернативной" и "интегративной" "медицины" — попросту отдыхают. Все эти паразитирующие на человечестве колдуны проходят мимо! Они не способны на такие реальные чудеса (не устанем повторять: реальные чудеса в медицине всегда возможны только на научном фундаменте).
В данном посте речь пойдёт про результаты эндоваскулярной тромбэктомии.
Тромбэктомия — это механическая интервенционная процедура, при которой тромб удаляется под контролем изображения с использованием эндоваскулярных устройств.
Технику осуществления этой процедуры при ишемическом инсульте можно посмотреть на 2-минутном просветительском видео от медцентра Университета Рочестера (США) - см. https://vk.cc/cDpR5S
Сотрудники медицинских исследовательских центров США и Китая провели исследование. Целью данного систематического обзора и мета-анализа было определение эффективности и безопасности эндоваскулярной тромбэктомии в сравнении с медикаментозной терапией у пациентов с большим ишемическим инсультом.
Методы
Работа является систематическим обзором рандомизированных и обсервационных исследований, в которых изучалась эффективность и безопасность эндоваскулярной тромбэктомии у пациентов с ишемическим инсультом. Поиск литературы проводился в базах данных PubMed, Embase, Cochrane Library и Web of Science.
Первичной конечной точкой было хорошее функциональное восстановление (0-3 балла по модифицированной шкале Рэнкина).
Результаты
В мета-анализ были включены 3 рандомизированных и 10 когортных исследований.
В целом риск благоприятного исхода через 90 дней был выше у пациентов, которым выполнялась эндоваскулярная тромбэктомия (отношение рисков 1.78; 95% доверительный интервал 1.28-2.48; p
